Структура / Кафедры
Кафедра общей и медицинской генетики
Кафедра общей и медицинской генетики принимает участие в реализации ряда дисциплин образовательных программ подготовки бакалавриата, специалитета, магистратуры и ординатуры Института биологии и биомедицины.
Кафедра «Общей и медицинской генетики» была основана в 2018 году. Сотрудничество с другими кафедрами и институтами факультета для реализации различных проектов позволяет реализовывать междисциплинарные исследования. На данный момент на кафедре осуществляется активная разработка новых методов определения генетических изменений в области старения и долголетия, а так же бесплодия.
Благодаря использованию современного оборудования у студентов кафедры имеется возможность осваивать самые востребованные молекулярно-генетические методы. На кафедре изучаются основы флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Проводятся эпигенетические исследования, исследования мутаций, а также ДНК-кометы с оценкой уровней метилирования как метода качественного определения эпигенетических маркеров.
Также сотрудники кафедры активно принимают участие в работе международных научных коллективов и посещают заграничные лаборатории в рамках реализации проектов. Для освоения методов и проведения экспериментальных работ сотрудники кафедры не раз командировались в Университет Гента (г.Гент, Бельгия). По результатам совместной работы был заключен договор о сотрудничестве в образовательной и научной деятельности с Университетом Гента, а в настоящее время ведется работа по открытию совместной магистерской программы Master in Biomedical Sciences, опубликованы ряд статей, организовано участие в международных конференциях, проведены научные семинары.
Студенты кафедры являются соавторами научных публикаций в журналах, индексируемых Web of Science, Scopus. Обучающиеся проводят научные исследования не только на базе кафедры, но и в лаборатории генно-инженерных технологий ННГУ, Центра коллективного пользования, коллабораторов ООО «Диагностические системы» и др. Кроме этого, они входят в состав творческих коллективов грантов, а также стажируются и осваивают новые методы в организациях и научно-исследовательских центрах России и зарубежья.
История кафедры
Кафедра общей и медицинской генетики была создана приказом Ректора ННГУ в 2018. Инициатором создания кафедры выступил руководитель биомедицинского кластера ННГУ Тарабыкин Виктор Степанович. Кафедра сразу стала выпускающей, а также взяла ведение курсов по Генетике для направления Биология и всех направлений Фундаментальной и Клинической медицины, а так же вновь разработанного курса Тератология и Основы медицинской генетики для студентов направлений Фундаментальной медицины. С самого первого дня преподавание кафедра вела на русском и английском языке. Возглавила кафедру д.б.н., проф., директор института биологии и биомедицины Ведунова Мария Валерьевна.
Развитие кафедры общей и медицинской генетики связано с работами в ННГУ Клаудио Франчески и реализации в ИББМ мегагранта (программа международного сотрудничества российских вузов и научных организаций с учеными мирового уровня и ведущими зарубежными научно-образовательными центрами в сферах науки, образования и инноваций) «Цифровая персонализированная медицина здорового старения». Клаудио Франчески один из ведущих геронтологов Европы, профессор Университета Болоньи (Италии), стал инициатором развития эпигенетических исследований на кафедре.
Клаудио Франчески, руководитель мегагранта ««Цифровая персонализированная медицина здорового старения». Ведущий геронтолог Европы, профессор Университета Болонии (Италия). Почетный профессор ННГУ им.Н.И.Лобачевского 2025 г.
Изначально работы велись по анализу полногеномного метилирования и поиском характерных для долгожителей сайтов метилирования ДНК, а также эпигенетической регуляции в условиях ускоренного старения и активного долголетия. Эти работы стали возможны в тесной коллаборации с сотрудниками института информационных технологий математики и механики ННГУ. Однако достаточно быстро фокус исследований был смещен на поиск новых эпигенетических механизмов возраст-зависимой адаптации организма человека. А именно, определение уровня метилирования СрG-островков отдельных генов, микро-РНК, кольцевых РНК. Эти исследования не только уникальны для России, но и раскрывают новые механизмы старения организма человека.
Так же это направление стало базисом для развития биинформатики и открытия магистерской программы по этому направлению. Открытие программы состоялось в 2021 году. Это стало еще одной междисциплинарной программой ИББМ.
Второй фокус исследований в области долголетия был связан с изучением когнитивного долголетия. Эти работы так же начались, опираясь на сравнение физиологических возраст-зависимых изменений когнитивных функций и верифицированных эпигенетических критериев старения. Затем эта тематика получила свое развитие как крупный междисциплинарных проект поддержанный в рамках инициатив десятилетия науки и технологии Российской Федерации «Когнитивное долголетие и способы его продления».
Работы в области старения стали основой для начала работ по исследования механизмов клеточного старения в моделях in vitro. На первичных культурах фибробластов человека показана роль гликирования внеклеточного матрикса в скорости клеточного старения, а так же роль отдельных биологических молекул в торможении репликативного и моделированного старения. В рамках программы Приоритет 2030 была создана лаборатория клеточного старения, которую возглавил один из ведущих российских специалистов в области биологии старения член-корреспондент РАН, д.б.н., проф. Москалев Алексей Александрович. Активная работа этой лаборатории послужила предпосылкой для образования в ННГУ в январе 2023 года института биологии старения, который также возглавил Москалев А.А., к сожалению в 2024 году Алексей Александрович прекратил свою работу в ННГУ, что крайне неблагоприятно отразилось на развитии исследований в области биологии старения в созданном им институте. Однако работы по изучению клеточного старения продолжаются на кафедре общей и медицинской генетики. Сегодня это одна из самых активно развивающихся тематик кафедры общей и медицинской генетики: разработано несколько уникальных моделей клеточного старения, а так же методов оценки эффективности соединений с предполагаемыми геропротективными свойствами.
Москалев Алексей Александрович, д.б.н., член-корр РАН, директор института биолгии старения (2023-2024 гг), Клаудио Франчески, руководитель мегагранта ИББМ (2018-2022гг).
Еще одним направлением развития кафедры стало проведение исследований на животных старшей возрастной группы. Основной задачей в этом направление является создание генетического конструкта, способного активировать молекулярные каскады ответственных за увеличение продолжительности жизни. Комплексный подход к исследованию механизмов старения, привлекает большое количество компаний, разрабатывающих новые геропротекторы. Кафедра ведет большое количество исследований по тестированию новых соединений и способов воздействия.
Огромное влияние на развитие кафедры оказал профессор Университета Гента (Бельгия) Дмитрий Вадимович Крысько один из ведущих специалистов в области молекулярной иммунологии, а именно иммуногенной клеточной смерти. Коллектив ИББМ сразу включился в исследование механизмов иммуногенной клеточной смерти как фактора противоопухолевой активации иммунитета. Работы велись параллельно на нескольких кафедрах и центрах ИББМ и вовлекало все больше молодых исследователей ИББМ. Было получено несколько грантов РНФ по данной тематике и стал поистине межкафедральной. Результаты совместных работ были опубликованы в лучших мировых изданиях. Две из статей вошли в 1% самых цитируемых работ WOS. Молодой сотрудник кафедры, Турубанова Виктория защитила по данной тематике кандидатскую диссертацию под совместных руководством Ведуновой М.В. и Крысько Д.В.. Работа Турубановой Виктории получила крайне высокую оценку, и была удостоена медали РАН. Продолжение этой работы стал крупный проект по разработке РНК-вакцины для активации противоопухолевого иммунитета, выполненную совместно с группой компаний «Мадин» при поддержке Научно-образовательного центра Нижегородской области.
Крысько Дмитрий Вадимович, д.м.н., проф. Университета Гента, лауреат премиеи Медицинского фонда королевы Елизаветы (Бельгия).
Не смотря на эпидемию COVID-19 и сложившуюся геополитическую ситуацию Дмитрий Крысько продолжал совместные исследования и поддержку коллектива кафедры, в плоть до последнего дня своей жизни. Крысько Дмитрий трагически погиб в возрасте 50 лет, 20 декабря 2025 года. Его работа внесла неоценимый вклад в развитие генетики, молекулярной биологии, иммунологии и биофизики ННГУ им.Н.И.Лобачевского.
Еще одна тематика, которая успешно реализуется на кафедре это изучение генетических механизмов идиопатического бесплодия. Это одна из первых тематик кафедры, которая имеет не только большое прикладное значение, но и привлекает большое внимание студентов направления Медицинская биохимия. Это направление включает исследование низкоуровнего мозаицизма х-хромосомы и наличие совокупности мутаций у женщин с бесплодием.
В 2024 году в ИББМ открылась ординатура по Генетике, данную программу курирует кафедра общей и медицинской генетики.
В настоящее кафедра общей и медицинской генетики – это самая молодая кафедра, которая объединяет как клинических специалистов, так и специалистов в области фундаментальных исследований.
Институт биологии и биомедицины
Бакалавриат
06.03.01 Биология, направленность (профиль) Биология (общий профиль)
- Генетика
- Биомедицинские аспекты геномики и биотехнологии
- Геномика человека и молекулярная медицина
- Избранные главы тератологии и эпигенетики
- Цитогенетика
- Спецсеминар
- Спецпрактикум по генетике
Специалитет
30.05.01 Медицинская биохимия
- Генетика
- Медицинская генетика и тератология
- Спецсеминар
30.05.02 Медицинская биофизика
- Генетика
- Медицинская генетика и тератология
- Спецсеминар
30.05.03 Медицинская кибернетика
- Генетика
- Медицинская генетика и тератология
- Спецсеминар
Магистратура
06.04.01 Биомедицина
- Программирование на Python
- Основы клинической генетики
- Современные технологии в биологии / Modern technologies in biology
- Биомедицинские технологии / Biomedical technologies
Ординатура
«Медико-биологические науки»
- Основы эмбриологии и тератологии
- Генетика
Изучение генетических особенностей долгожителей Центральной России и Крайнего Севера
Изучение долгожителей является одной из актуальных тем современной науки. На кафедре общей и медицинской генетики изучают долгожителей Центральной России, проживающих в Нижегородской области, а также долгожителей Крайнего Севера — Республики Саха (Якутия). Выбор данных регионов обусловлен интересом к распространённости долгожительства в экстремальных условиях Севера.
Прежде всего изучаются генетические различия между этими популяциями с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени (ПЦР-РВ) и анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
Для изучения однонуклеотидных полиморфизмов генов APOB, MMP9, OLR1 и CYP3A5 используется ПЦР в реальном времени с регистрацией флуоресцентного сигнала. В ходе исследования обнаружены различия между выбранными популяциями по полиморфизмам генов OLR1 и CYP3A5.
Рис. 1. Частота встречаемости полиморфизма rs776746 гена CYP3A5 в популяциях Якутии и г. Семёнова:
а — распространение генотипов;
б — распространение аллелей.
В рамках исследования рассматривается полиморфизм rs776746 гена CYP3A5 и его возможная связь с особенностями метаболизма ксенобиотиков, включая лекарственные препараты. Обсуждается возможная роль условий проживания и воздействия экологических факторов в формировании различий между исследуемыми популяциями.
Рис. 2. Частота встречаемости полиморфизма rs1050283 гена OLR1 в популяциях Якутии и г. Семёнова:
а — распространение генотипов;
б — распространение аллелей.
В исследованной выборке представителей северных народов наблюдалась меньшая частота аллеля T полиморфизма rs1050283 гена OLR1. Полученные результаты рассматриваются в контексте изучения генетических факторов предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
Отдельное внимание уделяется изучению аллеля ε4 гена APOE у долгожителей Крайнего Севера. Интерес к данному варианту связан с его рассматриваемой в научной литературе ассоциацией с риском развития болезни Альцгеймера.
Для определения вариантов гена APOE используется метод ПЦР-ПДРФ, позволяющий анализировать два полиморфизма, необходимых для установления основных аллельных вариантов этого гена. Метод включает амплификацию участка ДНК, обработку продуктов ПЦР эндонуклеазами рестрикции и последующий анализ размеров образовавшихся фрагментов с помощью гель-электрофореза.
Изучение генетических факторов воспаления и биологического возраста при ожирении
Одним из направлений исследований кафедры является изучение ожирения. В современном представлении ожирение рассматривается не только как метаболическое расстройство, но и как состояние, ассоциированное с развитием вялотекущего хронического воспаления (Atakan et al., 2021).
Роль цитокинов активно изучается в контексте патогенеза ожирения и связанных с ним осложнений. Выработка IL-6 жировой тканью увеличивается с прогрессированием ожирения, а концентрация циркулирующего IL-6 связана с процентным содержанием жира в организме и резистентностью к инсулину (Rossi et al., 2021).
В развитии иммунных нарушений при метаболическом синдроме также рассматривается роль IL-1β, TNF-α, IL-8, IL-2, IL-4, IL-7, IL-12, IL-13, IL-10, IL-15, IL-17, IL-20, IL-21, IL-22, IL-25, IL-27, IL-32, IL-33, IL-34 и IFN-γ (Moghbeli et al., 2021).
Задачами работы являются выявление возможных ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов генов с воспалительным статусом при ожирении и другими показателями, в частности с биологическим возрастом лиц с ожирением.
Биологический возраст рассчитывается с использованием модели Levine (Levine et al., 2018), учитывающей девять показателей общего клинического и биохимического анализа крови, а также хронологический возраст.
Материалом исследования служат цельная периферическая кровь и плазма. Определение содержания цитокинов проводится методом мультиплексного анализа плазмы крови с использованием иммуноанализатора MAGPIX (Luminex, США). Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов проводится методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.
Изучение мозаицизма половых хромосом и генетических факторов идиопатического бесплодия у женщин
На кафедре общей и медицинской генетики проводится исследование по выявлению низкоуровневого мозаицизма половых хромосом у женщин с идиопатическим бесплодием. Низкоуровневый мозаицизм рассматривается как возможный генетический фактор бесплодия, однако значение доли клеток с аномальным хромосомным набором остаётся предметом изучения.
Для определения низкоуровневого мозаицизма по хромосоме X используются препараты буккального эпителия, а также препараты хромосом, полученные из 72-часовой культуры лимфоцитов периферической крови, стимулированных фитогемагглютинином (ФГА).
Анализ хромосом проводится с помощью стандартного цитогенетического метода и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). В исследовании используются центромерные зонды к хромосоме X (Kreatech FISH Probes, Нидерланды).
Стандартный цитогенетический анализ дифференциально окрашенных хромосом выполняется на световом микроскопе Primo Star (Carl Zeiss, Германия) в проходящем свете под масляной иммерсией при суммарном увеличении ×1000. Анализ препаратов после флуоресцентной гибридизации проводится с помощью конфокального флуоресцентного микроскопа ZEISS LSM 800 (Carl Zeiss, Германия).
В исследованной группе женщин с идиопатическим бесплодием доля клеток с аномальным кариотипом была статистически значимо выше, чем в контрольной группе. Уровень мозаицизма по хромосоме X составил 2,6 ± 0,2% для клеток с кариотипом 45,X и 0,67 ± 0,25% для клеток с кариотипом 47,XXX.
Рис. 1. Метафазная пластинка с GTG-окрашиванием хромосом, увеличение ×1000; кариотип 46,XX.
Рис. 2. Ядра лимфоцитов с хромосомными наборами 45,X и 47,XXX.
Дополнительно определялся уровень антимюллерова гормона (АМГ) как показателя овариального резерва. В группе женщин с идиопатическим бесплодием наблюдалась тенденция к снижению концентрации АМГ, однако различия не достигали статистической значимости. Возможной причиной рассматривается небольшой объём выборки.
Также исследовались однонуклеотидные полиморфизмы генов KIT (rs3819392), KITLG (rs10506957) и FSHB (rs10835638), связанных с функционированием репродуктивной системы. Генотипирование проводилось методом ПЦР в реальном времени с использованием коммерческих наборов «Синтол» (Россия).
У женщин с идиопатическим бесплодием генотип AA полиморфизма rs10506957 гена KITLG встречался чаще, чем в контрольной выборке. При сравнении уровня АМГ в зависимости от генотипа было показано, что у женщин с идиопатическим бесплодием и генотипом CA уровень АМГ был статистически значимо ниже, чем у женщин с генотипом AA.
Частоты исследованных генотипов генов KIT и FSHB в группе женщин с идиопатическим бесплодием соответствовали контрольной выборке.
Сотрудники кафедры являются исполнителями многих грантов Правительства РФ и Министерства образования и науки РФ, в том числе:
Грант РФФИ “Идентификация и анализ генов, вовлеченных в развитие черепно-лицевой области головы” (2018-2020 гг);
Грант РФФИ Проект организации конференции “Development neuroscience” в рамках международного симпозиума “Volga Neuroscience meeting 2018” (2018 г);
Грант РНФ «Молекулярные механизмы контроля роста и навигации аксонов мозолистого тела» (2019-2021 гг);
Грант РНФ «Механизмы клеточной смерти при фотодинамической терапии нейроонкологических заболеваний» (2018-2020 гг);
Грант Президента РФ «Исследование роли межастроцитарных взаимодействий в функционировании нейронных сетей в норме и при гипоксическом повреждении» (2019-2020);
Программа повышения конкурентоспособности Национального исследовательского Нижегородского государственного университета (конкурс научно-исследовательских групп под руководством молодых ученых), финансируемого за счет средств Программы 5-100 «Роль хронической пренатальной гипоксии в развитии эпилептиформной активности» (2020-2021 гг);
РНФ «Механизмы клеточной смерти при фотодинамической терапии нейроонкологических заболеваний» (2018-2020 гг);
РФФИ «Разработка трехмерных конструктов заданной архитектоники для нейротрансплантации на основе биосовместимых материалов» (2019-2020 гг); РФФИ «Разработка сочетанного подхода к терапии глиом путем формирования скаффолдов на основе эндогенных гидрогелей, импрегнированных антистоксовыми нанофосфорами и лекарственными средствами» (2019-2021 гг);
Государственное задание Минобрнауки России (базовая часть) «Молекулярные основы адаптации живых систем»; Грант Правительства Российской Федерации «Цифровая персонализированная медицина здорового старения (ЦПМ-старения): сетевой анализ больших мультиомных данных для поиска новых диагностических, предсказательных и терапевтических целей».
Студенты кафедры входят в состав творческих коллективов данных грантов.
Кроме того, многие студенты кафедры общей и медицинской генетики неоднократно номинировались на стипендию Правительства РФ и повышенную стипендию Ученого совета ИББМ.
Должность – зав. кафедрой Уч. степень – д.б.н. Уч. звание – профессор |
Колесникова Елена Александровна Должность – доцент Уч. степень – к.б.н. |
Должность – доцент Уч. степень – к.б.н. |
 Клименко Мария Олеговна
Должность – ст. преподаватель |
Должность – ассистент |
Должность – ассистент |
Должность – ассистент |
Должность – ассистент |
Должность – ассистент |
Адрес: 603057, Нижний Новгород, пр. Гагарина, д. 25, корп. 1
Ведунова Мария Валерьевна – заведующий кафедры общей и медицинской генетики
Адрес: 603057, Нижний Новгород, пр. Гагарина, 23, корп. 1 (каб. 319)
Email: mvedunova@unn.ru
Корсакова Дарья Олеговна – лаборант кафедры общей и медицинской генетики
Email: kover1998@mail.ru
● Широкова О.М., Ведунова М.В., Методы генетической трансформации, учебно-методическое пособие, Нижний Новгород: ННГУ, 30 с. 2013.
● Тюрикова А.В., Дембицкая Ю.В., Доронин М.С., Лебедева А.В., Бабаев А.А., Семьянов А.В., Генотипирование генетически модифицированных животных с помощью метода ПЦР, учебно-методическое пособие, Нижний Новгород: ННГУ, 21 с., 2014.
02 октября 2026